README.es.md

Detección de variantes multinucleotídicas (Multi-Nucleotide Variant) - anotación a nivel de codón a partir de VCF o TSV de iVar. Rust puro · sin dependencias de C · multiplataforma (macOS, Linux, Windows)

Documentación · Instalación · Inicio rápido · Citación · Pregunta una duda

English · Español

Paula Ruiz-Rodriguez¹ y Mireia Coscolla¹
_{1. Institute for Integrative Systems Biology, I²SysBio, University of Valencia-CSIC, Valencia, Spain}

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¿Qué es get_MNV?

get_MNV detecta los casos en los que dos o más SNV caen en el mismo codón y deben interpretarse de forma conjunta. Estos cambios combinados pueden producir un efecto sobre el aminoácido distinto al de los SNV por separado.

Toma llamadas de variantes (VCF o variants.tsv de iVar), un FASTA de referencia y una anotación de genes (GFF/GFF3/GTF o un TSV sencillo), opcionalmente las lecturas alineadas, y escribe las variantes anotadas en TSV, VCF o ambos, además de un informe HTML interactivo y autocontenido.

• Agrupa los SNV por codón y reporta llamadas SNP, MNV o SNP/MNV
• Recalcula los cambios de aminoácido desde el haplotipo completo del codón
• Descompone los alelos REF/ALT en componentes SNV, MNV, inserción, deleción, delins e indel complejo
• Cuenta el soporte de SNP, MNV e indel exacto desde un BAM, con sesgo de hebra
• Admite 9 tablas de código genético del NCBI
• Incluye una GUI de escritorio con arrastrar y soltar y un visor de pistas genómicas

Instalación

GUI de escritorio

Descarga la última versión para tu plataforma:

Plataforma	Descarga
🍎 macOS (Apple Silicon)	get_MNV_1.1.5_aarch64.dmg
🍎 macOS (Intel)	get_MNV_1.1.5_x64.dmg
🐧 Linux	Página de releases
🪟 Windows	Página de releases

Note

Usuarios de macOS: la aplicación no está firmada con un certificado de desarrollador de Apple. La primera vez, haz clic derecho sobre la app → Abrir → pulsa Abrir en el diálogo. Consulta el soporte de Apple para más detalles.

Línea de comandos

conda install -c bioconda get_mnv

o descarga un binario precompilado:

wget https://github.com/PathoGenOmics-Lab/get_MNV/releases/latest/download/get_mnv
chmod +x get_mnv
./get_mnv --help

o compila desde el código fuente:

git clone https://github.com/PathoGenOmics-Lab/get_MNV.git
cd get_MNV
cargo install --path .

Inicio rápido

get_mnv \
  --vcf variants.vcf \
  --bam reads.bam \
  --fasta reference.fasta \
  --gff genes.gff3 \
  --both \
  --report run.html

--bam es opcional y es lo que convierte "estos dos cambios están en un codón" en "estos dos cambios están en una misma molécula". Usa --tsv en vez de --vcf para un variants.tsv de iVar, y --genes en vez de --gff para una anotación de cuatro columnas. get_mnv --help lista todas las opciones, y la referencia de CLI explica qué cambia cada una en la respuesta.

La salida tiene esta pinta:

Chromosome  Gene      Positions       Base Changes  AA Changes  Variant Type  Change Type
MTB_anc     Rv0095c   104838          T             Asp126Glu   SNP           Non-synonymous
MTB_anc     Rv0095c   104941,104942   T,G           Gly92Gln    SNP/MNV       Non-synonymous
MTB_anc     esxL      1341102,1341103 T,C           Arg33Ser    SNP/MNV       Non-synonymous

En example/ hay un conjunto de datos de M. tuberculosis listo para ejecutar (referencia, genes, VCF y un BAM de demostración pequeño para el visor de lecturas). El tutorial lo recorre entero.

Documentación

https://pathogenomics-lab.github.io/get_MNV/es/ es el manual, en español y en inglés: cada opción con su valor por defecto, qué significa cada columna de salida, y qué hace y qué no hace la herramienta. Las mismas páginas están en docs/ en este repositorio.

Empieza por aquí
Tutorial de línea de comandos	Una primera ejecución completa con los datos incluidos, explicando la salida línea a línea
Recetas habituales	Comandos listos para los trabajos de siempre
Tutorial de la GUI	La misma ejecución en la aplicación, pantalla por pantalla

Referencia
Referencia de CLI	Todas las opciones, con su valor por defecto y qué cambian
Formatos de entrada	Cómo tienen que ser el VCF, el FASTA, la anotación y el BAM
Formatos de salida	Cada columna del TSV, clave INFO del VCF y campo JSON
Informe de ejemplo	Un informe HTML real: ábrelo y trastea

Cómo funciona
Alcance y compatibilidad	De qué se ocupa get_MNV, qué deja a tu llamador de variantes y dónde están sus límites
Indels y haplotipos locales	Cómo se lee un indel de los alineamientos y qué cuenta cada número
Ligamiento	Distinguir un haplotipo real de dos variantes que solo comparten codón
Resolución de problemas	Los errores que detienen una ejecución, y qué te está diciendo cada aviso

El historial de versiones está en CHANGELOG.md.

Si el manual no lo responde, pregunta en Q&A. Las preguntas sobre por qué una variante ha salido de una forma concreta van ahí, no al gestor de issues, y una respuesta marcada como tal es la que encuentra el siguiente. Las issues son para algo que se rompió, se negó a ejecutar o está claramente mal.

Para desarrolladores

La CLI y la biblioteca principales están en src/. La aplicación de escritorio usa Tauri en src-tauri/ y React/TypeScript en frontend/.

cargo test --workspace
npm run build --prefix frontend
bash scripts/build_get_mnv.sh
bash scripts/build_gui_bundle.sh

tests/scenarios/ es un arnés en Python que construye entradas sintéticas de FASTA, GFF, VCF y BAM a partir de escenarios declarativos, ejecuta el binario compilado y comprueba cada fila de la salida; necesita samtools en el PATH. Consulta tests/scenarios/README.es.md para ver los casos que cubre y cómo añadir uno.

cargo build                                # produce target/debug/get_mnv
python3 tests/scenarios/run.py             # ejecuta todos los escenarios

Citación

Si usas get_MNV en tu investigación, cita por favor:

Ruiz-Rodriguez P, Coscolla M. get_MNV: Multi-Nucleotide Variant detection tool. Zenodo. doi: 10.5281/zenodo.13907422

@software{ruiz-rodriguez_get_mnv_2026,
  title     = {get\_MNV: Multi-Nucleotide Variant detection tool},
  author    = {Ruiz-Rodriguez, Paula and Coscoll{\'a}, Mireia},
  year      = {2026},
  doi       = {10.5281/zenodo.13907422},
  url       = {https://github.com/PathoGenOmics-Lab/get_MNV},
  version   = {1.1.5},
  license   = {AGPL-3.0}
}

Licencia

GNU Affero General Public License v3.0

Curiosidad

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✨ Colaboradores

Paula Ruiz-Rodriguez 💻 🔬 🤔 🔣 🎨 🔧

Mireia Coscolla 🔍 🤔 🧑‍🏫 🔬 📓

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